Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene zgornje in spodnje motorične nevrone ter vodi do smrti zaradi dihalne odpovedi. Približno 50% bolnikov umre v treh letih po pojavu prvih simptomov, medtem ko jih 80% umre v petih letih. Bolezen običajno prizadene posameznike v srednjem in poznejšem življenjskem obdobju, pri čemer je povprečna starost pojavitve okoli 56 let, z rahlo večjo pojavnostjo pri moških. Čeprav ALS prizadene enega izmed 300 ljudi, njene zaskrbljujoče napovedi dajejo vtis, da gre za redko bolezen. Razumevanje vzrokov ALS je ključno za razvoj učinkovitih terapij. Čeprav je znano, da genetski dejavniki igrajo pomembno vlogo, se vse bolj pojavljajo dokazi o vplivu vnetja, presnove holesterola ter poškodb DNK in transkriptoma. V predavanju bom pojasnil, kako kombinacija genetike, transkriptomike, epigenetike in epidemiologije ponuja jasnejšo sliko o vzrokih in dejavnikih za nastanek ALS, kar nam pomaga pri razvoju novih pristopov k zdravljenju.
Metode za polavtomatsko generiranje hipotez iz znanstvene literature: pristop k odprti znanosti
prof. dr. Nada Lavrač
Institut »Jožef Stefan«, Ljubljana, Slovenija,
prof. dr. Bojan Cestnik
Institut »Jožef Stefan«, Ljubljana, Slovenija,
izr. prof. dr. Andrej Kastrin
Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani, Ljubljana, Slovenija
