Število oseb z demenco in drugimi nevrodegenerativnimi boleznimi narašča, a učinkovita terapija za te hude bolezni ne obstaja. Mehanizmov, ki jih povzročajo, ne razumemo dovolj, čeprav jih intenzivno raziskujemo. Amiotrofična lateralna skleroza in frontotemporalna demenca sta različni nevrodegenerativni bolezni, ki pa imata skupne molekularne osnove. Za obe je značilno patološko kopičenje RNA-vezavnih proteinov, predvsem TDP-43, ter v manjši meri proteina FUS. Propad živčnih celic je posledica prepleta kompleksnih bolezenskih molekularnih procesov, ki vključujejo patologijo omenjenih proteinov, disregulacijo RNA, moteno celično proteostazo, okrnjen transport molekul v jedro in iz njega ter druge dejavnike. Ugotavljanje pomena teh molekularnih nepravilnosti je ključno za razvoj ciljanih terapevtskih strategij, ki bi učinkovito preprečile ali omogočile zdravljenje obeh uničujočih nevrodegenerativnih bolezni. Predstavil bom naši lanski objavi: mehanizem motnje jedrnega transporta proteina FUS pri FTD ter disregulacijo RNA, ki vpliva na sintezo proteinov pri podskupini obeh bolezni.
Globoko učenje pri iskanju temne snovi: pregled
dr. Roberto Ruiz de Austri
Španski državni raziskovalni center (CSIC) in Inštitut za fiziko delcev (IFIC), Valencia, Španija
