Ribe cebrice so se izkazale kot izjemno učinkoviti modeli za proučevanje genetskih osnov amiotrofične lateralne skleroze (ALS) in sorodnih nevroloških bolezni. Njihov hiter razvoj, prosojno telo ter prisotnost ohranjenih ortologov večine z ALS povezanih genov nam omogočajo, da v realnem času spremljamo potek bolezni. Z izklapljanjem posameznih genov ali z vnosom človeških mutacij, povezanih z ALS, je mogoče ustvariti širok nabor modelov cebrice, ki posnemajo ključne značilnosti bolezni. V predavanju bom predstavil, kako ti modeli omogočajo neposredne primerjave med različnimi z ALS povezanimi geni in razkrivajo njihove skupne mehanizme. V modelih z mutacijami v genih C9orf72, TDP-43, FUS in TBK1 opažamo tako skupne kot tudi različne patološke poti, kar pomaga pojasniti, zakaj se ALS med posamezniki tako različno izraža. Te raziskave obenem razkrijejo več obetavnih terapevtskih tarč, od katerih nekatere že napredujejo v klinično testiranje. Predstavil bom tudi Institut Charcot, novo pobudo, ki povezuje vodilne francoske klinične in raziskovalne skupine na področju ALS. Njegovo poslanstvo je pospešiti pot od laboratorijskih odkritij do učinkovitih terapij za ljudi z ALS.
Globoko učenje pri iskanju temne snovi: pregled
dr. Roberto Ruiz de Austri
Španski državni raziskovalni center (CSIC) in Inštitut za fiziko delcev (IFIC), Valencia, Španija
